اكتشف الأطباء مرض "خلل التنسج الليفي المعظم المترقي" أو "متلازمة الرجل الصخرة" في 2006 ويجري حالياً اختبار 3 أدوية تجريبية على البشر كعلاج محتمل للمرض، ما يبعث بأمل جديد للأشخاص الذين يعانون من الاضطراب الوراثي النادر الذي يحول الأنسجة إلى عظام، بأن يكون لهم أخيرًا علاج، بحسب موقع "ديلي ميل" البريطاني. Advertisement وبحسب الموقع، إن إسم الدواء الأول هو "garetosmab"، ويستهدف البروتين الذي يمنع نمو العظام، وهناك دواء آخر وهو "palovarotene"، يُستخدم في الأصل لعلاج أمراض الرئة، ولكن ثبت فعاليته في وقف تشكيل العظام الجديدة، والثالث هو 782، ويستهدف الطفرة في الجينات المسببة للمرض.
وطور العلاج عدد من الجامعات البحثية، مع شركات الأدوية التي تستهدف علاج الجينات والبروتينات المسؤولة عن فرط نشاط نمو العظام ومنعها، وفي بعض الحالات الأخرى عكس هذه العملية – النمو- ولا تزال الموافقة قيد الدراسة من قِبل إدارة الغذاء والدواء (FDA).
يشار الى أن هذا المرض هو اضطراب وراثي شديد الندرة يحدث في العضلات التالفة والأنسجة الرخوة مثل الأربطة والأوتار، بحيث تتحول هذه الأنسجة إلى عظم في حال إصابتها أو تضررها. وحاليا، لا يوجد علاج، وإنما فقط أدوية تقلل الالتهاب وتساعد على استرخاء العضلات، ومعظم الحالات تتوفى في عمر ما بين 20 إلى 40 عاما.
وفي الكثير من الحالات، تتسبب الإصابات في المفاصل بتوقف المفصل تمامًا عن الحركة، وتفشل عمليات إزالة العظم الجديد الزائد في علاج الحالة، حيث يقوم الجسم بمعالجة نفسه بتكوين عظم جديد في مكان الجرح، وتشكل هذه العظام الجديدة في نهاية المطاف هيكلا ثانيا وتحد بشدة من قدرة المصابين على التحرك.
ويختبر حاملو هذا الجين الأمر بعد عمر الـ10 سنوات، حيث يبدأ نمو عظم إضافي في الرقبة والأكتاف، وهناك نحو 800 شخص في العالم فقط يعانون من هذه الحالة.