طور علماء من كلية ترينيتي في دبلن نهجا جديدا للعلاج الجيني يقدم وعدا بعلاج مرض العين الذي يؤدي إلى فقدان البصر بشكل تدريجي ويؤثر على آلاف الأشخاص في جميع أنحاء العالم.

والدراسة، التي تضمنت تعاونا مع فرق طبية في مستشفى رويال فيكتوريا للعيون والأذن ومستشفى ماتر، لها أيضا آثار على مجموعة أوسع بكثير من الاضطرابات العصبية المرتبطة بالشيخوخة.

ونشر العلماء نتائجهم اليوم في المجلة الرائدة، Frontiers in Neuroscience.

وتتميز حالة ضمور العصب السائد (DOA) بتدهور وفقدان بعض أو أغلب ألياف الأعصاب البصرية. وعادة ما يبدأ ضمور العصب السائد في إحداث أعراض لدى المرضى في سنوات البلوغ المبكرة. وتشمل هذه الأعراض فقدان البصر المعتدل وبعض عيوب رؤية الألوان، ولكن تختلف شدتها، ويمكن أن تتفاقم الأعراض بمرور الوقت وقد يصاب بعض الأشخاص بالعمى. ولا توجد حاليا طريقة لمنع أو علاج ضمور العصب السائد.

ويوفر الجين OPA1 تعليمات لصنع بروتين موجود في الخلايا والأنسجة في جميع أنحاء الجسم، والذي يعد محوريا للحفاظ على الوظيفة المناسبة في الميتوكوندريا، والتي تعد منتجة للطاقة في الخلايا.

ومن دون البروتين المصنوع بواسطة OPA1، تكون وظيفة الميتوكوندريا دون المستوى الأمثل، كما أن شبكة الميتوكوندريا التي تكون مترابطة جيدا في الخلايا السليمة تتعطل بشدة.

وبالنسبة لأولئك الذين يعيشون مع حالة ضمور العصب السائد، فإن الطفرات في OPA1 والميتوكوندريا المختلة هي المسؤولة عن ظهور وتطور الاضطراب.

العلاج الجيني الجديد

قام العلماء بقيادة الدكتور دانيال مالوني، والبروفيسور جين فارار من كلية ترينيتي لعلم الوراثة وعلم الأحياء الدقيقة، بتطوير علاج جيني جديد نجح في حماية الوظيفة البصرية للفئران التي عولجت بمواد كيميائية تستهدف الميتوكوندريا وبالتالي كانت تعيش مع خلل في الميتوكوندريا.

ووجد العلماء أن علاجهم الجيني أدى إلى تحسين أداء الميتوكوندريا في الخلايا البشرية أيضا، التي تحتوي على طفرات في جين OPA1، ما يوفر الأمل في أنه قد يكون فعالا لدى الأشخاص.

وقال الدكتور مالوني، الباحث المشارك: "استخدمنا تقنية معملية ذكية تسمح للعلماء بتوفير جين معين للخلايا التي تحتاجها باستخدام فيروسات غير ضارة مصممة خصيصا. وقد سمح لنا ذلك بتغيير عمل الميتوكوندريا في الخلايا التي عالجناها، ما يعزز قدرتها على انتاج الطاقة التي بدورها تساعد على حمايتهم من تلف الخلايا".

وأضاف: "بشكل مثير، تظهر نتائجنا أن هذا العلاج الجيني القائم على OPA1 يمكن أن يوفر فائدة محتملة لأمراض مثل ضمور العصب السائد، والتي تنتج عن طفرات OPA1، وربما أيضا لمجموعة واسعة من الأمراض التي تنطوي على خلل وظيفي في الميتوكوندريا".

والأهم من ذلك، أن خلل الميتوكوندريا يسبب مشاكل في مجموعة من الاضطرابات العصبية الأخرى مثل مرض ألزهايمر ومرض باركنسون. وتتراكم التأثيرات تدريجيا بمرور الوقت، ولهذا السبب قد يربط الكثيرون هذه الاضطرابات بالشيخوخة.

وأضاف البروفيسور فارار: "إننا متحمسون للغاية لاحتمال استراتيجية العلاج الجيني الجديدة هذه، على الرغم من أنه من المهم التأكيد على أنه ما تزال هناك رحلة طويلة لإكمالها من منظور البحث والتطوير، قبل أن يصبح هذا النهج العلاجي متاحا في يوم من الأيام كعلاج".

وتابع: "طفرات OPA1 متورطة في ضمور العصب السائد، ولذا فإن هذا النهج العلاجي المستند إلى OPA1 وثيق الصلة بضمور العصب السائد. ومع ذلك فإن الخلل الوظيفي في الميتوكوندريا متورط في العديد من الاضطرابات العصبية التي تؤثر بشكل جماعي على ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم".

وواصل: "نعتقد أن هناك إمكانات كبيرة لهذا النوع من الإستراتيجيات العلاجية التي تستهدف الخلل الوظيفي في الميتوكوندريا لتوفير الفائدة وبالتالي إحداث تأثير مجتمعي كبير. وبعد العمل مع المرضى على مدار سنوات عديدة ممن يعانون من اضطرابات بصرية وعصبية، سيكون امتيازا للعب دور في علاج قد يساعد الكثيرين يوما ما".