ذكر موقع"News Medical" الطبي أنه "وفقًا لبحثٍ سيُعرض على المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية اليوم، ستُسهم طريقة اختبار جديدة وسريعة بشكلٍ كبير في تشخيص الأمراض النادرة لدى الرضع والأطفال. وفي حين أن الأمراض الوراثية النادرة غير شائعة، كما يوحي اسمها، هناك أكثر من 7000 نوع من الأمراض الناجمة عن طفرات في أكثر من 5000 جين معروف، والتي تؤثر على ما يقرب من 300 مليون فرد في كل أنحاء العالم".

وبحسب الموقع، "حاليًا، لا يزال حوالى نصف المرضى الذين يُشتبه بإصابتهم بأمراض نادرة دون تشخيص، وعادةً ما تكون طرق الفحص الحالية للحالات غير المُشخَّصة بطيئة، ومُوجَّهة لمرض مُحدَّد، وليست دقيقة دائمًا. وقد يعني هذا سنوات، أو حتى عقودًا، من التحقيقات غير الحاسمة والاختبارات الغازية، مما يسبب عدم اليقين للأسر المتضررة. ستقدم الدكتورة دانييلا هوك، باحثة ما بعد الدكتوراه البارزة في جامعة ملبورن في أستراليا، للمؤتمر كيف تمكنت هي وفريقها من تطوير طريقة تعتمد على الدم لتحليل آلاف البروتينات في اختبار واحد غير مستهدف. إن تسلسل الحمض النووي لمعظم الجينات هو الشيفرة التي تُنتج البروتينات، وهي الآلات الجزيئية لخلايانا وأنسجتنا. ويتميز هذا الاختبار بتسلسل البروتينات بدلاً من الجينات نفسها، ويمكن أن تساعد البيانات في فهم كيفية تأثير التغيرات في تسلسل الجين على وظيفة البروتين المقابل له، وكيف تؤدي إلى المرض". 

وتابع الموقع، "يمكن تطبيق الاختبار على آلاف الأمراض المختلفة، ويمكن استخدامه أيضًا للكشف عن أمراض جديدة من خلال تقديم الأدلة اللازمة لتأكيد أن التغيير الجيني هو السبب المحتمل للمرض. وبالإضافة إلى كونه سريعًا، فإن الاختبار البروتيني يعتبر أقل تدخلاً، حيث يتطلب 1 مل فقط من دم الأطفال كما وتتوفر النتائج في أقل من ثلاثة أيام للمرضى في الرعاية الوجيزة (Acute Care). وقالت: "عندما يُجرى الاختبار أيضًا على عينات دم من الوالدين، نُطلق عليه اسم التحليل الثلاثي. في الحالات الوراثية المتنحية، يُساعد هذا بشكل كبير في التمييز بين الحاملين، الذين يحملون نسخة واحدة فقط من الجين المعيب، والشخص المصاب الذي يحمل نسختين"."

وبحسب الموقع، "بالنسبة للمريض، يعني هذا التشخيص الجزيئي سرعة الحصول على العلاج المناسب، إن وُجد، وتوقع مسار المرض، ونهايةً للفحوصات العديدة. أما بالنسبة للعائلات، فيمكن أن يعني التشخيص إمكانية الوصول إلى خيارات الإنجاب لمنع حدوث المرض في حالات الحمل المستقبلية، وذلك من خلال الفحوصات الجينية قبل الولادة أو قبل الزرع. وبالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية، فإن استبدال مجموعة من الاختبارات المستهدفة بتحليل واحد من شأنه أن يؤدي إلى خفض تكاليف الرعاية الصحية، ليس فقط من خلال تقليل الاختبارات المطلوبة للتشخيص، ولكن أيضا من خلال القدرة على تقديم الرعاية المناسبة في مرحلة مبكرة".

وتابع الموقع، "يأمل الباحثون أن يُصبح اختبارهم جزءًا من إجراءات التشخيص القياسية للأمراض الوراثية النادرة وغيرها في المختبرات السريرية. وقالت هوك: "إن القدرة على استخدام كمية قليلة جدًا من دم الرضع، والحصول على نتائج دقيقة في وقت قياسي، أحدثت نقلة نوعية في حياة العائلات. نعتقد أن استخدام هذا الاختبار في الممارسة السريرية سيجلب فوائد كبيرة للمرضى وعائلاتهم ولأنظمة الرعاية الصحية من خلال تقليل وقت التشخيص".